소뇌실조증

실조증(ataxia)이란 움직임을 조절하는 데 이상이 발생하여 동작이 서투르고 섬세한 움직임이 되지 않는 상태를 말합니다. 대개 소뇌(cerebellum)의 문제가 있는 경우 실조증이 나타나며, 소뇌의 기능이 저하될 수 있는 다양한 원인들에 의해 발생할 수 있습니다.

* 소뇌실조의 증상

소뇌실조는 소뇌와 소뇌연결경로의 병변에 의해 실조증이 발생하는 경우를 말합니다. 실조는 체간(몸통), 사지 및 손의 움직임부터 말하기, 안구운동에서도 나타날 수 있습니다. 이에 머리움직임에 따라 유발되는 진동시(osillopsia) 및 어지럼이 발생합니다. 걸을 때 중심을 잡지 못해 비틀거리기도 하고, 손의 움직임이 서툴러져 글쓰기, 단추 잠그기, 젓가락질 등이 어려워 질 수 있습니다. 말을 더듬거나 어눌해 지기도 하고, 병변이 뇌간을 함께 침범하게 되면 삼킴장애가 발생할 수도 있습니다.

* 소뇌실조의 원인은?

소뇌를 침범하는 다양한 원인에 의해 소뇌실조가 발생할 수 있습니다.

  • - 유전성 소뇌실조: 보통염색체우성/열성 유전 척추소뇌실조, 간헐실조
  • - CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome)
  • - 신경퇴행성질환에 의한 소뇌실조: 다계통위축(multiple system atrophy), 특발성만기발병소뇌실조 등
  • - 종양에 의한 소뇌실조
  • - 혈관성 원인: 소뇌에 발생한 뇌출혈, 뇌졸중 등
  • - 독성/대사질환, 자가면역질환, 탈수초질환
  • - 부종양성소뇌변성 (paraneoplastic cerebellar degeneration) 등

* 소뇌실조의 치료는?

현재 퇴행성 또는 유전성 소뇌실조증의 경우 완치 방법은 없습니다. 그러나 독성/대사질환이나 자가면역질환, 부종양성소뇌변성 등에 의한 소뇌실조증인 경우에는 원인질환을 치료하거나 면역조절요법을 적용하면 증상 악화가 억제되거나 증상이 완화될 수 있습니다. 이에 치료 가능한 원인을 확인하기 위해, 유전상담등을 위해 소뇌실조가 의심되는 경우 다양한 검사를 시행합니다.

현재까지도 퇴행성 및 유전성 소뇌실조증의 증상을 개선하기 위한 많은 연구가 진행중인 바, 추후에는 좋은 치료법이 나타나길 기대 해 봅니다.